Всероссийское общество по фенилкетонурии
Фенилкетонурия – болезнь, возникающая из-за нарушения метаболизма аминокислот. В статье разберем проявления, симптомы, причины возникновения, выявление и основные моменты лечения заболевания.
БОЛЕЗНЬ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — ЧТО ЭТО И У КОГО ПРОЯВЛЯЕТСЯ?
Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина (ФА) и тирозина. Накопление токсичных метаболитов приводит к поражению центральной нервной системы (ЦНС) и задержке умственного развития.
Заболевание наследуется и связано с мутациями в гене PAH, который кодирует фермент фенилаланингидроксилазу (ФАГ). При дефекте ФАГ образуются токсичные метаболиты. Их накопление приводит к поражению центральной нервной системы и задержке умственного развития. В том числе в организме не образуется очень важной аминокислоты тирозина, являющейся предшественником нейтротрасмиттеров (соединений, участвующих в передаче сигналов между нервными клетками), меланина, гормонов щитовидной железы и надпочечников.
В России частота встречаемости ФКУ – около 1:7000. Поскольку Россия является многонациональной страной, частота различных наследственных заболеваний, в том числе ФКУ, значительно варьирует в разных регионах и этнических группах.
Клинические проявления и диагностика ФКУ Большинство детей c фенилкетонурией, выявляемых при массовом скрининге, не имеет клинических симптомов болезни, поскольку с первых дней жизни ФКУ не проявляется. Кроме того, пациенты с BH4-зависимой формой ГФА не всегда могут быть выявлены и до начала клинических симптомов, так как у них уровень фенилаланина (ФА) в крови не всегда превышает нормальные значения. Диагноз таким детям устанавливают только после появления неврологических нарушений. Крайне редко, но бывают случаи, когда диагноз классической ФКУ был пропущен: скрининг не проводился или родители, отказались верить в диагноз. В этих случаях у детей будут клинические проявления болезни. Клинические проявления классической ФКУ.
Дети с ФКУ обычно рождаются без отклонений - с нормальной массой тела и в срок. Однако если не проводить диетотерапию, то будет наблюдаться замедление развития и как результат может развиться умственная отсталость и эпилепсия. При своевременном выявлении болезни и назначении патогенетического лечения проявления несут более легкий характер или вовсе отсутствуют. Но если диагноз не поставлен и терапия не начата своевременно, то в первые два-шесть месяца жизни проявляются признаки поражения центральной нервной системы. У ребенка могут проявляться повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), отсутствие интереса к окружающему миру.
К шести-восьми месяцам задержка психомоторного развития становится очевидной: помимо нарушений речи происходят неврологические нарушения. Например, у пациента с повышенным мышечным тонусом проявляются патологические рефлексы, клонусы, мелкий тремор, постоянные непроизвольные движения пальцами, вращательные движения рук или раскачивание из стороны в сторону, микроцефалия и судороги. Примерно у трети нелеченых детей развивается экзема, которая сохраняется до трех-четырех лет. В некоторых случаях проявления выявлены не резко и пациенты с ФКУ могут учиться в школах и в будущем выполнять несложную работу. Однако даже в случае задержки установления диагноза есть достаточно большой шанс наверстать упущенное. Верно рассчитанная диета поможет восстановить потенциал ребенка, а дополнительные занятия для развития, медикаментозная терапия и ответственная работа со стороны родных и педагогов обязательно помогут ребенку развиваться дальше. Главное – помнить, что надежда есть, какой бы сложной ни казалась ситуация.
Диагностика гиперфенилаланинемии (ГФА) Как правило, диагноз ФКУ устанавливают при проведении массового скрининга. На четвертые сутки жизни у новорожденного проводят забор крови на специальную карточку-фильтр, которую затем пересылают в специализированную лабораторию. В лаборатории определяют концентрацию фенилаланина (ФА) в крови. Считается, что именно соотношение фенилаланин/тирозин является более точным для диагностики и в дальнейшем для контроля терапии. Концентрацию ФА могут измерять в разных единицах, поэтому важ
Охватывает более 50 регионов России, собирает и аккумулирует всю имеющуюся практику по ФКУ, проводит презентации, вебинары, создает полезную литературу и занимается организацией психологических групп поддержки.
Организация «Всероссийское общество по фенилкетонурии» в рамках своей работы обеспечивает:
Наименование: Юридический адрес:
ИНН: КПП: ОГРН: БИК: Р/С:
